nipt 新型出生前診断（NIPT）

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新型出生前診断（NIPT）

新型出生前診断（NIPT）
について

新型出生前診断（NIPT）とは？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲性出生前遺伝学的検査）は母体の血液で、胎児の染色体疾患のリスクを評価する検査です。陰性的中率は99.9%以上と精度の高い検査です。出生前検査については、日本産科婦人科遺伝診療学会認定医または日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医が対応致します。

新型出生前診断（NIPT）でわかることって何？

NIPTは、妊婦さんの血液を用いて行う出生前検査で、特定の染色体数の異常がある可能性を調べる検査です。対象となる染色体疾患は、21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーの3つに限られています。これら以外の染色体疾患や、微小欠失症候群、単一遺伝子疾患などについては、NIPTでは解析の対象外となります。

一般的に、赤ちゃんは約100人に3〜5人の割合で、何らかの先天性疾患をもって生まれてくるといわれています。そのうち、染色体の数に異常があるケースは全体のおよそ4分の1を占めます。さらに、NIPTで検査対象となっている3つの染色体疾患は、染色体数的異常の中でも約7割を占めており、NIPTはこれらの可能性を評価するための検査と位置づけられています。

NIPTの検査
について

検査の概要

年齢は問いません。
対象となるのは、妊娠10週から14週6日の妊婦さんです（双胎まで可）。
染色体疾患（21/18/13トリソミー）に対する不安が強い方。
胎児に染色体疾患（21/18/13トリソミー）の可能性を超音波検査やクワトロマーカー、コンバインド検査で指摘された場合。

検査方法と結果の解釈

妊婦さんから10ml血液を採取して、血液中に浮遊しているDNAの断片（cell freeDNA: cf DNA）を採取します。
cfDNAの中には、母体由来のものと絨毛（胎盤のもとになる組織）由来のものがあり、絨毛由来のcfDNAから、赤ちゃんの染色体疾患の有無を推定します。
結果は「陰性」、「陽性」、または「判定保留」と報告されます。
「陰性」とは、その疾患の可能性が非常に低いという意味です。
「陽性」とは、その疾患の可能性が高いという意味で、確定には羊水検査などの追加検査が必要です。
「判定保留」の場合には、その後の対応について、再度相談する必要があります。
必要な場合は、当産院で羊水検査を行う事が出来ます。

当院でNIPT検査を実施され、陽性と判定された方の羊水検査料金は無料です。

検査の流れ

NIPTを希望される場合は下記の手順でご参加ください。来院された際に受付で予約、または電話予約となります。当日の急なご希望による遺伝カウンセリングは実施しておりません（日時は指定予約となります）。当日はご夫婦で必ず受診してください。上のお子様がいる場合は必ず当院託児施設（ぴよぴよルーム：tel.0467-91-1009）にお預け下さい。こちらも事前予約が必要となります。診療時間内の託児施設は無料です。